Akutalnie jesteś tutaj: Strona główna / Oferta / Badania prenatalne

Badania prenatalne

Badania prenatalne są to wszystkie badania diagnostyczne dotyczące dziecka w życiu płodowym wykonywane przed porodem. Badania te pozwalają na wykrycie chorób lub wad u dzieci w okresie prenatalnym.

Jest to o tyle istotne, że leczenie niektórych z nich można rozpocząć już na etapie ciąży lub przygotować się do odpowiedniej terapii, gdy dziecko pojawi się na świecie. Do najczęściej pojawiających się nieprawidłowości należą m.in. wady serca, wady mózgu, wady rdzenia kręgowego, wady narządu ruchu, wady układu moczowego i oddechowego, wady przewodu pokarmowego, czy choroby genetyczne takie jak:

• zespół Downa,
• zespół Turnera,
• zespół Klinefeltera,
• zespół Edwardsa

Badanie ultrasonograficzne między 11-13+6 tygodniem ciąży

Jest to jedno z najważniejszych badań USG w ciąży. Celem tego badania jest głównie poszukiwanie symptomów wskazujących na potencjalne ryzyko wystąpienia nieprawidłowości chromosomowych u płodu, przede wszystkim trisomii. Badanie obejmuje szczegółową ocenę jaja płodowego – liczby pęcherzyków ciążowych i płodów w jamie macicy, ocenę czynności serca i pomiary biometryczne. Następnie ocenia się ultrasonograficzne markery aberracji chromosomalnych, w tym między innymi: przezierność karku płodu , kość nosową u płodu , przepływ w przewodzie żylnym , przepływ przez zastawkę trójdzielną i wiele innych. Ostateczna kalkulacja ryzyka opiera się na wywiadzie, czynności serca płodu, obecności markerów aberracji wymienionych wyżej oraz markerów biochemicznych (badanych np. w teście podwójnym – PAPP-A i wolna podjednostka b-hCG). W Polsce to badanie USG jest nazywane potocznie USG „genetycznym”, a badanie USG z badaniem biochemicznym „testem PAPP-A”.

Badanie ultrasonograficzne między 18-22. oraz 28-32. tygodniem ciąży.

Celem badania ultrasonograficznego w tych okresach ciąży jest szczegółowa ocena anatomii płodu, płci oraz ocena wzrastania i dobrostanu płodu. Na podstawie pomiarów biometrycznych, takich jak na przykład obwodu główki płodu , obwodu brzucha płodu, długości kości udowej i innych można ocenić także szacowaną masę płodu.
Badania USG można wykonywać również w bardziej zaawansowanej ciąży. Mogą one dostarczać lekarzowi informacji, między innymi, o dobrostanie płodu, tempie przystania na masie, położeniu płodu względem macicy (np. główkowym czy pośladkowym) i wielu, wielu innych.
Należy pamiętać, że widoczność podczas badania USG zależy od wielu różnych czynników, między innymi od warunków obecnie panujących w jamie brzusznej i miednicy mniejszej np. wypełnienia jelit czy grubości tkanki tłuszczowej, ale także od aktualnej aktywności i położenia płodu. W świetle obecnej wiedzy medycznej badanie USG jest badaniem bezpiecznym zarówno dla matki, jak i dla płodu.
USG w połowie ciąży służy głównie ocenie anatomii płodu, a w III trymestrze ponownej ocenie anatomii płodu oraz dobrostanu płodu.

Badania dzielą się na dwie grupy: nieinwazyjne oraz inwazyjne.

Pierwsze z nich są zupełnie bezpieczne dla zdrowia zarówno matki oraz dziecka, ponieważ nie wchodzą w żadną interakcję z płodem ani z jego otoczeniem. Z kolei inwazyjne badania prenatalne to takie, podczas których pobiera się płyn owodniowy lub fragmenty tkanek płodu do analizy. Z tego powodu niosą ze sobą ryzyko powikłań, w tym także poronienia.

Badania prenatalne nieinwazyjne

Testy przesiewowe są nieinwazyjnymi badaniami prenatalnymi, których wykonanie jest całkowicie bezpieczne dla matki, jak i dziecka. Należą do nich:

• badania USG – część standardowej opieki prenatalnej, która, szczególnie w I i II trymestrze może dostarczyć bardzo dużej ilości informacji na temat postępu ciąży oraz rozwoju płodu
• Badanie USG I trymestru powinno być wykonane między 11 a 13+6 tygodniem ciąży. Stanowi część tzw. testu złożonego. Lekarz ocenia wówczas anatomię płodu po zakończonym okresie organogenezy, długość siedzeniowo-ciemieniową, która jest odnośnikiem do obliczania wieku ciążowego przez cały okres ciąży oraz markery najczęściej występujących nieprawidłowości chromosomalnych płodu. Zalicza się do nich przezierność karkową (grubość fałdu karkowego), czynność serca płodu, a także ocenę kości nosowej, przepływ krwi przez zastawkę trójdzielną oraz przez przewód żylny płodu. Wykryte zmiany na tym etapie mogą świadczyć o podwyższonym ryzyku wystąpienia wad.
• Badanie USG II trymestru przypada między 18 a 22 tygodniem. Wtedy lekarz ocenia anatomię dziecka oraz czynność funkcjonalną poszczególnych narządów jak serce wątroba, płuca czy nerki.
• Podczas USG III trymestru, między 28, a 32 tygodniem ciąży, ocenia się przede wszystkim czy dziecko prawidłowo rośnie, ilość płynu owodniowego, wydolność łożyska oraz ponownie ocenia się rozwój funkcjonalny poszczególnych narządów
• Test złożony wykonywany między 11, a 13+6 tygodniem ciąży składa się z badania USG oraz badania biochemiczne z surowicy krwi pacjentki.
• Test PAPP-A, czyli tzw. test podwójny - jest to badanie biochemiczne, które wykonuje się między 11 a 13+6 tygodniem ciąży w I trymestrze, aby zwiększyć współczynnik wykrywalności nieprawidłowości chromosomalnych. Określa się w nim stężenie białka PAPP-A oraz wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej (beta hCG). Polega na pobieraniu krwi z żyły pacjentki i analizy próbki. Połączona ocena USG i badań biochemicznych (test złożony) zwiększa wykrywalność wad do nawet 95%.
• Testy NIPT (non invasive prenatal testing) tj NIFTY, SANCO itp. - to badania wolnego płodowego DNA z krwi matki. Polegają na pobraniu krwi od pacjentki, z której izoluje się pozakomórkowe DNA płodu. Testy te z czułością 99% oceniają ryzyko występowania u płodu chorób takich jak zespół Downa, Edwardsa czy Pataua. Testy te nie są obciążone ryzykiem powikłań u matki lub dziecka więc może je wykonać każda ciężarna, ale wskazania medyczne aktualnie dotyczącą pacjentek zakwalifikowanych do grupy ryzyka pośredniego w wyniku testu złożonego lub tych, które nie miały wykonanego testu złożonego. Badanie wykonuje się po 10 tygodniu ciąży.

Do badań inwazyjnych należą:

• Amniopunkcja – polegająca na nakłuciu pęcherza płodowego i pobraniu płynu owodniowego pod kontrolą USG. W próbce powinny znajdować się komórki płodu, które później poddaje się hodowli i analizie kariotypu.
• Biopsja kosmówki – pobranie wycinka kosmówki płodu pod kontrolą USG i analiza pobranego materiału.
• Kordocenteza – pobranie próbki krwi płodu poprzez nakłucie pępowiny pod kontrolą USG., a następnie hodowla i analiza komórek.